在國家自然科學基金委、上海市科委等相關科研項目資助下，上海市第八人民醫院陳旭教授臨床科研團隊聯合同濟大學附屬東方醫院周代占教授臨床科研團隊、上海交大賀林院士團隊等，歷經4年潛心研究，從全基因組甲基化層面揭示了急性腦卒中患者的表觀遺傳修飾圖譜，通過1400多例大規模人群樣本的驗證試驗，終于發現體內“MTRNR2L8基因”顯著的低甲基化是急性腦卒中的“罪魁禍首”。MTRNR2L8基因甲基化可作為該疾病關鍵的分子標記物，為未來腦卒中的早期篩查及預防提供新的解決方案。近日，最新一期的國際著名專業學術期刊 《卒中》雜志（《Stroke》）在線發表了該成果。

據陳旭介紹，缺血性腦卒中是突然起病的腦血液循環障礙性疾病，已成為全球第二大死因。血管內治療技術雖延長了卒中的治療時間窗，但仍有大量患者得不到及時救治，因此“早期篩查及預防”非常重要。陳旭臨床科研團隊從預防腦卒中發生出發，對國際上尚無發現的有效急性腦卒中篩查分子標志物作重點研究。他們研究發現，DNA甲基化變化是腦卒中發生早期和進展過程中主要的特征之一，同時也是腦卒中治療效果的潛在影響因素之一。甲基化是蛋白質和核酸的一種重要的修飾，調節基因的表達和關閉，與癌癥、衰老、老年癡呆等許多疾病密切相關，是表觀遺傳學的重要研究內容之一。通過檢測血液中DNA甲基化水平，可對腦卒中進行篩查、超早期診斷?？蒲袌F隊運用全基因組DNA甲基化技術，先在12對年齡、性別匹配的病例組和對照組中進行研究，篩選了672個基因上的1012個位點，發現在腦卒中患者中存在甲基化的顯著差異，這些差異位點定位于672個基因的不同區域，從而全面地揭示了腦卒中的DNA甲基化表觀遺傳修飾圖譜。之后，科研團隊進一步對1400多例的大規模人群樣本進行了長期驗證試驗，終于首次鑒定到MTRNR2L8基因啟動低甲基化和急性缺血性腦卒中的發生顯著相關：MTRNR2L8基因甲基化對急性腦卒中的診斷具有高度的特異性和靈敏性，是急性腦卒中分子篩查的潛在標記物。

來源：健康報網